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Ciao mi chiamo Fabrizio Pinna, sono oramai passati alcuni anni da
quando si è manifestata la malattia, avevo circa sette anni, non
sono più un bambino, oramai sono un ometto di
21 anni , sono sempre rimasto solare e amo la vita, purtroppo sono
stato colpito da una rarissima malattia, sintomo ATASSIA
, Precisamente da “atassia di origine sconosciuta“: il mistero
della mia vita è tutto qui, in due parole che dicono
sostanzialmente che non vi è una diagnosi.
Ed è proprio la diagnosi che la mia famiglia e il comitato
stanno cercando di ottenere da tanti anni.
Dopo tante visite in giro per l'Italia ( vedi
visite mediche )
, a Febbraio, dovrò partire per gli Stati Uniti d’America
in direzione Maryland, dove è situato l’unico centro al mondo
specializzato in malattie rare: il NIH, National Human Genoma
Reascarch Istitute, di Bethesda. Dopo anni di ricerche e di viaggi siamo giunti alla diagnosi di
Sindrome di Perrault
con doppia mutazione genetica".
Vi ringrazio già da ora
per il vostro buon cuore.
Fabrizio Pinna e Francesca
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